Lo que necesitas saber:
KJ recibió el cambio de ADN, 7 meses después de su nacimiento.
La medicina acaba de dar un salto enorme en tratamiento (o cura) de enfermedades. En el Children’s Hospital of Philadelphia modificaron el ADN de un bebé que padecía un trastorno genético grave.
La pregunta del millón es ¿Cómo lo hicieron? Bueno, resulta que por allá del 2012 de creó la tecnología CRISPR que permite modificar el ADN. Es un especie de ‘tijera’ que ayudar a retirar algunas hebras que se entrelazan genéticamente para sustituirlas con nuevas.
Esto quiere decir que, retiraron a KJ, nombre del bebé, la parte del ADN afectado y la sustituyeron con uno nuevo, más sano ¿Se imaginan lo que esto significa para el futuro de la medicina? ‘Quitar’ enfermedades antes de que afecten o logren desarrollarse en una persona.
Doctores sustituyen el ADN de un bebé para curarlo
KJ es un bebé que nació a finales del 2024, aunque no llegó a este mundo sano. Se detectó que padecía una deficiencia en una enzima llamada: carbamoil fosfato sintetasa 1.
Dicha enzima es necesaria para que el cuerpo pueda producir orina y además ayuda a que el hígado transforme el exceso de amonio al ingerir proteínas. Sin embargo, sin su presencia lo niveles de amonio se vuelven tóxicos.
El alto nivel de amonio podría causar daños cerebrales, provocar un coma e incluso la muerte prematura. Todos estos riesgos son los que iban a acompañar al pequeño KJ el resto de su vida.
Lo único que podría ayudar a KJ sería una dieta muuuuuy especifica y estricta. Con el paso de los años podría ser candidato a un transplante de hígado, pero aún así, tendría que estar en constante revisión médica.
Sin embargo, esa vida llena de hospitales y exámenes médicos, se convirtió en una vida ‘normal’. Los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas del Children’s Hospital of Philadelphia e investigadores de la Universidad de Pensilvania encontraron la cura.
¿Cómo se hizo el cambio de ADN?
Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas usaron la tecnología CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas). En el 2012 se creó dicha tecnología y con el paso de los años ha ido evolucionando hasta convertirse en la nueva esperanza del mundo de la medicina.
Con ella se pueden hacer cortes dentro de la estructura del ADN, si bien en un inicio era más similar a unas ‘tijeras’ ahora es más un ‘punzón’ de corte preciso. Eso le permite retirar una parte del ADN infectado con alguna enfermedad y sustituirlo de forma inmediata.
Y aunque suena ‘fácil’ la realidad es que fue un proceso bastante complicado y riesgoso. Si algo salía mal, KJ podría sufrir las consecuencias e incluso desarrollar otro padecimiento.
“La promesa de la terapia genética de la que hemos oído hablar durante décadas se está haciendo realidad y va a transformar por completo la forma en que abordamos la medicina”. Kiran Musunuru, profesor de la Universidad de Pensilvania.
Algunos investigadores, explicaron que antes de hacer el cambio de ADN en KJ, se tuvo que crear un cultivo con células de hígado y ahí hacer una prueba con el CRISPR. Además, a un ratón de laboratorio lo modificaron para que padeciera la misma deficiencia en el probaron el tratamiento.
Todo eso sucedió en 6 meses, al siguiente mes KJ fue el paciente. Poco a poco le fueron suministrando proteínas para ver como trabajaba su cuerpo. Y para fortuna de todos, los niveles de amonio fueron disminuyendo.
Por ahora, KJ seguirá siendo monitoreado para ver si hay algún cambio o si todo sigue por buen camino.
No podemos negar que esto representa un gran avance en el mundo de la medicina y que podría representar una cura a varias enfermedades mucho antes de que se desarrollen.
